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来源:医脉通2019-09-11

翻译:澄映 

医脉通整理编译,未经允许请勿转载。


患者为48岁女性,既往感音神经性耳聋和糖尿病病史,因“癫痫发作和头痛”就诊。患者消瘦、身材矮小。检查发现脑病、遗留同侧偏盲和偏瘫。头颅MRI显示右侧半球弥散受限,不符合血管分布,ADC与梗死不一致(图1)[1]。磁共振波谱显示倒置脂质乳酸峰(图2)。丙酮酸升高但乳酸正常。肌电图显示肌病性改变,未见去神经支配。基因检测显示MT-TL1基因m.3243A> G致病突变。该突变见于超过80%的MELAS患者,并且总是与野生型DNA共存[2]。 


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图1 患者头颅MRI影像结果。A:右侧顶叶和右侧颞叶的皮质区域弥散受限;B:ADC序列可见小的低信号区,与弥散受限程度无关。C:Flair相可见上述区域呈高信号改变以及脑沟消失,右侧丘脑内侧也可见异常信号(箭头)。 


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图2 磁共振波谱影像结果。弥散区域内磁共振波谱显示在1.3ppm(箭头)有倒置双峰,符合乳酸峰和无氧代谢。 


参考文献:

[1] Ito H, Mori K, Kagami S. Neuroimaging of stroke-like episodes inMELAS. Brain Dev 2011;33:283-288.

[2] Goto Y, Nonaka I, Horai S. A mutation in the tRNA(Leu)(UUR) geneassociated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature1990;348:651-653. 


原文索引:Jonah P.Zuflacht and Antonia N. Pusso. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman withMELAS. Neurology August 6, 2019 93:e624-e625. http://n.neurology.org/content/93/6/e624.extract.

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